Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia - FH)  jest częstą chorobą monogenową prowadzącą do przedwczesnego rozwoju miażdżycy, a w konsekwencji wystąpienia zawału serca i/lub udaru niedokrwiennego mózgu. U podłoża choroby leży mutacja jednego z trzech genów odpowiedzialnych za metabolizm cholesterolu LDL: genu receptora LDL (LDLR), apolipoproteiny B (APOB) lub konwertazy proproteinowej subtiliziny/kexyny typ 9 (PCSK9). Istotą choroby jest upośledzony metabolizm cholesterolu skutkujący znacznym podwyższeniem jego stężenia we krwi. Pacjenci z FH, którzy nie są leczeni, zwykle rozwijają chorobę wieńcową przed 55 rż. w przypadku mężczyzn i przed 60 rż. w przypadku kobiet. Stopień nasilenia objawów i wiek wystąpienia choroby wieńcowej jest jednak różny i zależy od dodatkowych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego oraz rodzaju mutacji genu odpowiedzialnego za metabolizm cholesterolu LDL. Dzięki wczesnej identyfikacji pacjentów i efektywnej farmakoterapii można zmniejszyć częstość incydentów sercowo-naczyniowych oraz zredukować przedwczesną śmiertelność. Niestety zdecydowana większość pacjentów obciążonych FH w Polsce jest nieświadoma choroby. Ostatnie badania całych populacji sugerują, że częstość FH zawiera się w przedziale 1/200 - 1/250 osób. Biorąc pod uwagę te dane możemy szacować, że 150 000 - 200 000 osób jest obciążonych FH w skali całego kraju. Na podstawie opublikowanych danych ocenia się, że w Polsce zdiagnozowanych jest mniej niż 1% chorych. Rodzi to potrzebę stworzenia kompleksowego modelu screeningu, diagnostyki  i opieki nad tą grupą pacjentów.

Nasza Poradnia ma pomóc Państwu w skutecznej opiece nad takimi pacjentami.