• szczególny przedmiot troski pediatrów i kardiologów dziecięcych
  • leczenie należy wdrożyć możliwie najszybciej
  • pełnoobjawowa choroba wieńcowa u homozygot może się ujawnić już w wieku kilku lat
  • zazwyczaj dzieci homozygoty FH mają typowe zmiany o charakterze kępek żółtych i obciążający wywiad rodzinny
  • hipercholesterolemia rodzinna u dzieci z postacią heterozygotyczną często ma przebieg bezobjawowy aż do wieku dorosłego.

Rozpoznanie - postępowanie:

  • kliniczne rozpoznaniu hipercholesterolemii rodzinnej u probanta
  • badanie genetyczne probanta
  • lipidogram u krewnych (dzieci) probanta
  • badanie genetyczne krewnych (dzieci) probanta.

Dzieci z rodzin wysokiego ryzyka choroby wieńcowej powinny zostać objęte okresowymi badaniami lekarskimi (pomiaru masy ciała oraz ciśnienia krwi).
U dzieci lipidogram należy kontrolować co 2-3 lata.

 

Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci

Wytyczne odnośnie pierwotnej profilaktyki chorób sercowo-naczyniowych u dzieci:

  • wczesne zapobieganie incydentom sercowo-naczyniowym
  • modyfikacja stylu życia
    • dieta zawierająca <7% kalorii z tłuszczów nasyconych
    • dzienne spożycie poniżej 200 mg cholesterolu (bezpieczne od 7 miesiąca życia)
    • zwiększona aktywność fizyczna
    • redukcja podwyższonej masy ciała.

Dieta niskocholesterolowa może być zalecana dzieciom, które ukończyły drugi rok życia, według niektórych badań nawet od 7 miesiąca życia

CEL: obniżenie LDL cholesterolu poniżej 160 mg/dl (najlepiej poniżej 130 mg/dl)

Farmakoterapia hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci - wskazania:

  • wiek powyżej 10 roku życia
  • LDL cholesterol > 190 mg/dl mimo diety
  • LDL cholesterol >159 mg/dl u dzieci z rodzinnym obciążeniem przedwczesną chorobą wieńcową
  • LDL cholesterol > 159 mg/dl w przypadku współistnienia dwóch lub więcej czynników ryzyka sercowo-naczyniowego.

Stosowanie statyn u dzieci:

  • bezpieczne i skuteczne, dobrze tolerowane powyżej 10 roku życia
    • atorwastatyna w dawce 10-20 mg
    • simwastatyna w dawce 40 mg
  • redukcja LDL cholesterolu do ok. 40%
  • początek leczenia - małe dawki
  • stopniowe zwiększanie dawek wg potrzeby co 4 tygodnie
  • konieczny monitoring transaminaz i kinazy keratynowej
  • po 20 roku życia wskazana jest intensyfikacja leczenia hipolipemizującego
  • u niektórych dzieci np. u dziewczynek, w których rodzinach nie było przedwczesnych zgonów wśród kobiet włączenie leczenia farmakologicznego można opóźnić
  • u homozygot konieczne może być zastosowanie LDL aferezy co dwa tygodnie
  • u dzieci z bardzo ciężkim przebiegiem hipercholesterolemii opisano próby leczenia przeszczepem wątroby.