Leki stosowane w leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej (FH):
Statyny
Mechanizm działania:
Statyny zmniejszają syntezę cholesterolu w wątrobie poprzez kompetycyjne hamowanie aktywności reduktazy HMG-CoA. Zmniejszenie wewnątrzkomórkowego stężenia cholesterolu wywołuje wzrost ekspresji LDLR na powierzchni hepatocytów, co zwiększa wychwyt LDL z krwi i powoduje zmniejszenie stężenia LDL-C oraz innych lipoprotein zawierających apoB. Stopień zmniejszenia stężenia LDL-C zależy od dawki i różni się między poszczególnymi statynami. Statyny należą do najlepiej zbadanych leków w prewencji chorób sercowo-naczyniowych. Znacznie zmniejszają chorobowość i umieralność z przyczyn sercowo-naczyniowych zarówno w prewencji pierwotnej, jak i wtórnej, spowalniają progresję oraz sprzyjają regresji zmian miażdżycowych w tętnicach wieńcowych. Głównym efektem działania statyn jest zmniejszenie stężenia LDL-C. Mają one również działanie przeciwzapalne i przeciwutleniające.
Statyny zmniejszają również stężenie TG o 30-50% oraz mogą zwiększać stężenie HDL-C o 5-10%.
Statyny różnią się wchłanianiem, dostępnością biologiczną, wiązaniem z białkami osocza, wydalaniem i rozpuszczalnością. Wiele statyn metabolizowanych jest w wątrobie za pośrednictwem cytochromu P450 (CYP) (wyjątek rosuwastatyna).
Działania niepożądane:
- objawy mięśniowe
Najczęściej występuje ból mięśni i ich bolesność uciskowa (mialgia) bez wzrostu aktywności CK ani istotnych zaburzeń czynnościowych.
Najcięższą postacią miopatii wywoływanej przez statyny jest rabdomioliza (ból mięśni, martwica mięśni, mioglobinuria, niewydolność nerek). W przypadku rabdomiolizy aktywność kinazy kreatynowej (CK) jest zwiększona 10-40 krotnie.
- polekowe uszkodzenie wątroby
W celu oceny uszkodzenia komórek wątrobowych często wykorzystuje się aktywność aminotransferazy alaninowej (ALT) w osoczu (klinicznie istotny wzrost aktywności ALT > 3 x N przy dwóch pomiarach). Niewielki wzrost aktywności ALT nie wiąże się z rzeczywistą hepatotoksycznością lub zmianami czynności wątroby.
Inhibitory wchłaniania cholesterolu
Mechanizm działania:
Ezetimib jest pierwszym lekiem hipolipemizującym, który hamuje wchłanianie cholesterolu, pochodzącego z pożywienia lub żółci, nie wpływając na wchłanianie składników odżywczych rozpuszczalnych w tłuszczach.
Działania niepożądane:
- umiarkowany wzrost aktywności enzymów wątrobowych i bóle mięśniowe
Inhibitory PCSK9 (ewolokumab, alirokumab)
Mechanizm działania:
Ostatnio wprowadzono nową klasę leków, inhibitory PCSK9, które działają na białko (PCSK9) uczestniczące w kontroli LDLR.
Strategie terapeutyczne opracowano głównie z użyciem przeciwciał monoklonalnych, które zmniejszają stężenie LDL-C o ok. 60% niezależnie od innego stosowanego leczenia hipolipemizującego. Przeciwciała monoklonalne przeciwko PCSK9 są wstrzykiwane podskórnie, zwykle co 2 tygodnie. Nie występuje potencjał interakcji z lekami podawanymi doustnie.
Działania niepożądane:
- pieczenie w miejscu wstrzyknięcia
- objawy grypopodobne
Kwas nikotynowy
Kwas nikotynowy (niacyna) ma działanie modulujące stężenia lipidów- zwiększa stężenie HDL-C w sposób zależny od dawki, zmniejsza stężenie LDL-C o 15-18%, a stężenie TG o 20-40% podczas stosowania dawki 2 g/dobę. Kwas nikotynowy zmniejsza również stężenie Lp(a). Lek nie jest dostępny w Polsce.
Leczenie skojarzone
U pacjentów z FH podstawowym lekiem hipolipemizującym jest statyna w maksymalnej dawce, czyli atorwastatyna w dawce 40-80 mg lub rosuwastatyna w dawce 20-40 mg. Jednak nawet przy zastosowaniu tych statyn rzadko można osiągnąć docelowe stężenie LDL-C (cel leczenia u pacjentów z grupy bardzo wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego LDL-C < 70 mg/dl; u pacjentów z grupy wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego LDL-C < 100mg/dl). Stosowanie maksymalnych dawek statny nie jest dobrze tolerowane przez część pacjentów, ponadto podwojenie dawek statyn daje niewielki efekt terapeutyczny (dodatkowa redukcja LDL-C o 6%). Dlatego też zaleca się terapię skojarzoną. Zgodnie z ostatnimi wytycznymi do statyny w pierwszej kolejności należy dodać ezetimib (terapia dwulekowa), a w kolejnym etapie można rozważyć dodatnie inhibitora PCSK9 (terapia trójlekowa). W przypadku nietolerancji statnyn, można te leki stosować w monoterapii. Eksperci uznają też zastosowanie w leczniu skojarzonym, ze statyną bądź w monoterapii, innych leków hipolipemizujących tj. żywice*, kwas nikotynowy*, mipomersen, lomitapid. (*żywice i kwas nikotynowy są w Polsce niedostępne). Dwa ostatnie stosuje się do leczenia postaci homozygotycznej FH. Mipomersen nie został jednak zarejestrowany w Europie ze względu na poważne działania niepożądane.
Na podstawie:
Wytyczne ESC/EAS dotyczące leczenia zaburzeń lipidowych w 2016 roku
Farmakoterapia skojarzona w heterozygotycznej rodzinnej hipercholesterolemii; Folia Cardiologica 2016;
tom 11, nr 5:401-408