Czynniki ryzyka choroby wieńcowej w hipercholesterolemii rodzinnej:

  • Wiek:
    • mężczyźni > 30 lat,
    • kobiety > 45 lat lub po menopauzie
  • Palenie tytoniu
  • Dodatni wywiad rodzinny w kierunku przedwczesnej choroby wieńcowej u krewnych pierwszego stopnia:
    • u kobiet <65 lat,
    • u mężczyzn <55 lat.
  • Wysoki poziom cholesterolu LDL > 330 mg/dl
  • Niski poziom cholesterolu HDL < 40 mg/dl
  • Nadciśnienie tętnicze, RR > 140/90 mmHg
  • Cukrzyca
  • Poziom lipoproteiny A > 30-60 mg/dl.

 

10-letnie ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej u pacjenta z hipercholesterolemią rodzinną:

  • Niskie 10 letnie ryzyko - bez czynników ryzyka
  • Średnie 10 letnie ryzyko - 1 czynnik ryzyka
  • Wysokie 10 letnie ryzyko - 2 i więcej czynników ryzyka, subkliniczna miażdżyca.

Ważne! Algorytm Framingham jest nieprzydatny do oceny ryzyka sercowo-naczyniowego u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, bo wszyscy chorzy z FH są już w grupie wysokiego ryzyka chorób sercowo naczyniowych ocenianej dla populacji ogólnej.

 

Czynniki środowiskowe rozwoju chorób sercowo naczyniowych u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną:

  • dieta wysokotłuszczowa
  • palenie papierosów
  • brak aktywności fizycznej.

 

Czynniki metaboliczne rozwoju chorób sercowo naczyniowych u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną:

  • obniżony poziom HDL
  • podwyższony poziom CRP
  • podwyższony poziom fibrynogenu.

 

Czynniki genetyczne rozwoju chorób sercowo naczyniowych u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną:

a. podwyższające ryzyko wystąpienia chorób sercowo naczyniowych w hipercholesterolemii rodzinnej:

  • mutacje typu null skutkujące brakiem jakichkolwiek receptorów LDL
  • mutacje genu dla apolipoproteiny E
  • mutacje genu dla receptora typu 1 angiotensyny II.

b. obniżające ryzyko wystąpienia chorób sercowo naczyniowych w hipercholesterolemii rodzinnej:

  • mutacja genu dla esterazy cholesterolu CETP (obniża poziom LDL, podwyższa poziom HDL).

 

Ocena stopnia zaawansowania miażdżycy w hipercholesterolemii rodzinnej:

  • USG dopplerowskie tętnic szyjnych i udowych
  • IMT (Intima-media thickness)
  • FMD (Flow mediated dilatation)
  • MRI
  • TK
  • Calcium Score
  • angiografia.

Badanie IMT (Intima Media Thickness)

 

Miażdżyca aorty zstępującej w MRI

 

Zwapnienia naczyń wieńcowych w badaniu TK z oceną Calcium Score