Kliniczne rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej opiera się na wywiadzie osobniczym, rodzinnym, badaniu fizykalnym oraz stężeniu lipidów w surowicy krwi. Poziom LDL-C powinien być oznaczony dwukrotnie, ponieważ istnieje zmienność biologiczna oraz analityczna.


W naszym centrum stosujemy zmodyfikowane kryteria The Dutch Lipid Clinic Network i Simon Broome Register, które wydają się najbardziej przydatne w ocenie polskiej populacji.

 

 I. Wywiad kliniczny

 1. Przedwczesna choroba wieńcowa (mężczyźni < 55 rż., kobiety < 60 rż.)                           2 pkt

 2. Przedwczesna choroba naczyń mózgowych lub obwodowych                                           1 pkt

 II. Wywiad rodzinny

 1. Krewni I stopnia z przedwczesną chorobą wieńcową lub naczyniową                                1 pkt

 2. Krewni I stopnia ze stężeniem cholesterolu LDL > 190 mg/dl                                             1 pkt

 3. Krewni I stopnia z żółtakami ścięgien i/lub rąbkiem rogówkowym                                       2 pkt

 4. Dzieci i młodzież < 18 rż. ze stężeniem cholesterolu LDL > 155 mg/dl                               2 pkt

 III. Badanie przedmiotowe

 1. Żółtaki ścięgien                                                                                                                     6 pkt

 2. Rąbek rogówkowy < 45rż.                                                                                                    4 pkt

 IV. Badania laboratoryjne

 1. Cholesterol LDL > 8,5 mmol/l (330 mg/dl)                                                                           8 pkt

 2. Cholesterol LDL 6,5-8,4 mmol/l (250-329 mg/dl)                                                                 5 pkt

 3. Cholesterol LDL 5,0-6,4 mmol/l (190-249 mg/dl)                                                                 3 pkt

 4. Cholesterol LDL 4,0-4,9 mmol/l (155-189 mg/dl)                                                                 1 pkt

 V. Badanie genetyczne

 1. Mutacja genu LDLR, APOB lub PCSK9                                                                              8 pkt

 Rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej *

 Pewne > 8 pkt

 Prawdopodobne 6-8 pkt

 Możliwe 3-5 pkt

 Niepotwierdzone < 3 pkt

 

Zawsze należy zaproponować choremu z klinicznym rozpoznaniem FH badanie poziomu lipidów u bliskich krewnych.