Leczenie farmakologiczne jest kluczowym elementem terapii pacjenta z hipercholesterolemią rodzinną. Kryterium skutecznej terapii jest osiągnięcie tak zwanego celu terapii, czyli takiego obniżenia stężenia cholesterolu LDL, które minimalizuje ryzyko zawału serca i udaru mózgu. U pacjentów, u których nie obserwujemy powikłań miażdżycy takim celem jest poziom cholesterolu LDL < 100mg/dl. U pacjentów z chorobą wieńcową (przebyty zawał serca, angioplastyki wieńcowe, stan po operacji kardiochirurgicznej, tzw. „bypassy”) lub po udarze mózgu celem jest osiągnięcie stężenia cholesterolu LDL < 70mg/dl. Należy podkreślić, że leczenie hipercholesterolemii jest bezterminowe. Leki działają tylko wtedy, kiedy są przyjmowane regularnie.

Obecnie dysponujemy kilkoma grupami leków obniżających poziom cholesterolu. Każda z nich działa na innym etapie metabolizmu cholesterolu:

 

- hamowanie produkcji cholesterolu

Podstawową grupą leków stosowanych w leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej są statyny. Są to leki, które hamują produkcję cholesterolu w komórkach wątroby. W konsekwencji na komórkach wątrobowych pojawia się więcej receptorów cholesterolu LDL wychwytujących go z krwioobiegu. Skutkuje to zmniejszeniem stężenia cholesterolu LDL we krwi o około 20-60% w zależności od dawki i preparatu. Obecnie na polskim rynku dostępnych jest wiele preparatów statyn, najczęściej stosowane są atorwastatyna i rosuwastatyna. W celu osiągnięcia odpowiedniego obniżenia stężenia cholesterolu LDL pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną najczęściej wymagają przyjmowania wysokich dawek tych leków. Oprócz działania obniżającego stężenie cholesterolu we krwi statyny „stabilizują” blaszkę miażdżycową. Prowadzi to do rzadszego pękania blaszek miażdżycowych w tętnicach, tym samym zmniejsza ryzyko zawału serca i udaru mózgu. Większość pacjentów nie doświadcza działań niepożądanych podczas przyjmowania statyn. W wielu badaniach dowiedziono, że są to leki  bezpieczne i dobrze tolerowane.  Najczęstszymi działaniami niepożądanymi są dolegliwości mięśniowe (bóle, skurcze, tkliwość) i bezobjawowe zwiększenie poziomu enzymów wątrobowych. W takiej sytuacji należy wykonać badanie aktywności transaminazy alaninowej (ALT) i/lub kinazy kreatynowej (CK) i omówić wyniki z lekarzem.  Jeśli pacjent źle toleruje statyny można zaproponować mu inny preparat leku z tej grupy, redukcję dawki, przyjmowanie leku co drugi dzień lub dwa razy w tygodniu.

- hamowanie wchłaniania cholesterolu

Hamowanie wchłaniania cholesterolu zawartego w pokarmie i żółci prowadzi do obniżenia jego stężenia we krwi. Lekiem, który działa w ten sposób jest ezetymib. Jest on dobrze tolerowany przez pacjentów i pozwala obniżyć poziom cholesterolu LDL o ok. 20%. Przyjmuje się go najczęściej rano.

Innymi lekami są działającymi w podobny sposób są żywice wiążące kwasy żółciowe. W związku z tym, że nie wchłaniają się do krwi są to jedyne leki dopuszczone do stosowania w trakcie ciąży i u kobiet karmiących piersią. Nie są dostępne w polskich aptekach. Można je sprowadzić na specjalny wniosek (tzw. import docelowy). 

- inhibitory PCSK9

Nową grupą leków stosowanych u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną są inhibitory PCSK9. Ich działanie opiera się na blokowaniu białka odpowiedzialnego za degradację receptorów cholesterolu LDL. Tym samym na komórkach wątrobowych znajduje się więcej receptorów cholesterolu LDL zdolnych do wychwytywania go z krwi. Obecnie dostępne są dwa preparaty: ewolokumab i alirokumab, oba w postaci ampułkostrzykawek do samodzielnego podawania. Leki te wstrzykuje się zwykle raz na dwa tygodnie w fałd skórny na ramieniu, brzuchu lub udzie. Skuteczność i bezpieczeństwo tych leków zostało potwierdzone w badaniach klinicznych. Działania niepożądane tej grupy leków występują rzadko, najczęściej są to zaczerwienienie i niewielki ból w miejscu wstrzyknięcia.

Leczenie skojarzone

Stosunkowo często pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną nie uzyskują pożądanego obniżenia stężenia cholesterolu LDL stosując jeden lek. W takiej sytuacji lekarz może zalecić terapię skojarzoną, to jest leczenie dwoma lub nawet trzema różnymi lekami. Najczęściej łączy się leczenie statyną z ezetymibem lub statyną, ezetymibem i inhibitorem PCSK9.