Diagnostyka u dzieci

Kliniczne kryteria stosowane u dorosłych mają mniejsze zastosowanie w diagnostyce dzieci, ponieważ objawy takie jak: żółtaki skóry i ścięgien oraz rąbek rogówkowy rzadko występują u dzieci. Poziom LDL-C rośnie z wiekiem i u dzieci może osiągać wartości niższe niż spodziewane u dorosłych a FH. Stężenia lipidów i lipoprotein w surowicy rosną od urodzenia i osiągają poziom podobny do obserwowanego u młodych dorosłych w po ukończeniu drugiego roku życia. W okresie dojrzewania poziom cholesterolu w surowicy podlega istotnym wahaniom. U dzieci za podwyższony uznaje się poziom cholesterolu całkowitego powyżej 200mg/dl i LDL-C powyżej 130mg/dl.

U dzieci rodzica chorego na FH powinno się przeprowadzić następujące badania pomiędzy 2 a 10 rokiem życia:

  • badanie DNA jeżeli znana jest mutacja w rodzinie
  • pomiar stężenia LDL-C jeżeli nie jest znana mutacja występująca w rodzinie. Jeżeli chcemy wykluczyć FH pomiar LDL-C powinien być powtórzony po okresie dojrzewania, ponieważ wtedy zmianom ulegają stężenia LDL-C.

 

Leczenie dzieci z hipercholesterolemią rodzinną

Dieta niskocholesterolowa może być zalecana dzieciom, które ukończyły drugi rok życia, według niektórych badań nawet od 7 miesiąca życia. Włączenie farmakoterapii należy rozważyć przed 10 rokiem życia. Przy podejmowaniu decyzji o włączeniu leczenia należy wziąć pod uwagę:

  • wiek dziecka
  • wiek wystąpienia choroby wieńcowej w rodzinie
  • obecność innych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego, włączając poziom LDL-C.

U dzieci poniżej 8 roku życia farmakoterapię należy włączyć przy bardzo wysokim (>500mg/dl) poziomie LDL-C.



Rozpoczęcie farmakoterapii w zależności od ryzyka sercowo-naczyniowego 

Ryzyko sercowo-naczyniowe Zalecane wartości odcięcia
Bez czynników ryzyka LDL >190 mg/dl pomimo diety
Obecne czynniki ryzyka (otyłość, nadciśnienie, palenie papierosów, wywiad rodzinny przedwczesnej choroby wieńcowej) LDL >160 mg/dl pomimo diety
Cukrzyca LDL ≥ 130mg/dl

Docelowym poziomem LDL-C  jest wartość < 160mg/dl. Jednakże dla dzieci z wywiadem rodzinnym przedwczesnej choroby wieńcowej czy z licznymi czynnikami ryzyka sercowo-naczyniowego za wartości docelowe należy przyjąc <130mg/dl, a nawet 110 mg/dl.



Lekami z wyboru stosowanymi u dzieci są statyny. Są one skuteczne i bezpieczne w tej populacji. Wykazano zmniejszenie grubości kompleksu intima-media pod wpływem leczenia statynami u dzieci. Także u homozygot stosowanie statyn może obniżyć poziom LDL-C i należy rozważyć takie postępowanie przed włączeniem LDL aferezy.
U dzieci nie tolerujących statyn należy rozważyć włączenie żywic wiążących kwasy żółciowe, fibratów czy ezetimibu.

Należy uprzedzić rodziców oraz dziecko, że leczenie będzie trwać do końca życia.