Identyfikacja rodzin obciążonych hipercholesterolemią rodzinną
Diagnostyka molekularna pozwala objąć poradnictwem genetycznym całe rodziny obciążone hipercholesterolemią rodzinną (tzw. cascade testing, cascade screening).
Jako cascade testing rozumieć należy skrining członków rodzin pacjentów z rozpoznaną FH (probandów) przy pomocy pomiarów poziomu LDL-cholesterolu i/lub badań molekularnych (jeżeli zidentyfikowano mutację u probanda). Jest to metoda zalecana w celu identyfikacji obciążonych FH członków rodzin pacjentów z rozpoznaną FH. Poszukiwanie powinno obejmować co najmniej krewnych pierwszego i drugiego oraz, jeżeli to możliwe, także trzeciego stopnia. W rodzinach, w których zidentyfikowano mutację metodą z wyboru badania krewnych powinna być analiza DNA, nie stężenie LDL-C. W przypadku braku zidentyfikowanej mutacji można używać stężenia LDL-C w poszukiwaniu krewnych chorych na FH. Metoda cascade testing umożliwia wykrycie nowych przypadków w populacji najwyższego ryzyka występowania FH. Jest to metoda bardziej czuła od skriningu LDL w całej populacji. W Holandii, gdzie stosuje się cascade testing od 17 lat, przed skriningiem leki hipolipemizujące otrzymywało 38% pacjentów z FH, podczas gdy po skriningu 93% pacjentów było leczonych. Ocenia się, że w Holandii podczas pierwszych 5 lat prowadzenia cascade testing zidentyfikowano 30% chorych na FH. Metoda ta obniża wiek w momencie rozpoznania oraz pozwala na zdiagnozowanie pacjentów zanim rozwiną objawy choroby wieńcowej. Badania takie są całkowicie uzasadnione, gdyż prawdopodobieństwo dziedziczenia choroby przez krewnych pierwszego stopnia pacjenta wynosi 50%, a wczesna identyfikacja i wdrożenie leczenia obniża śmiertelność z powodu chorób sercowo-naczyniowych.